Une grande série de cas utilisant une base de données internationale. Une revue complète des aspects cliniques de la NF1 par les autorités internationales en la matière.

Cette ligne directrice vise à offrir des conseils aux professionnels de la santé concernant la surveillance des tumeurs des personnes ayant un diagnostic confirmé de NF1. Il propose des conseils sur les modalités d’imagerie à utiliser, sur l’âge auquel commencer la surveillance et sur l’intervalle entre les évaluations. Reconnaissant qu’une série de préoccupations supplémentaires sont associées à la NF1, telles que les problèmes psychosociaux et les troubles cognitifs, il fournit également des recommandations spécifiques dans ces domaines.

Les cNF sont la manifestation tumorale la plus courante de la NF1 et peuvent être retrouvées dans tous les organes et tissus, avec une incidence accrue pendant la puberté et la grossesse. Dans une étude, les patients présentant une variante pathogène du cNF ont montré une augmentation du nombre et de la taille des cNF pendant la grossesse, ce qui suggère que ces tumeurs pourraient subir une croissance accélérée pendant la puberté et pendant la grossesse.

Les patientes présentant une variante pathogène de NF1 courent un risque accru de développer un cancer du sein. Dans une étude de cohorte basée sur la population, les femmes présentant une variante pathogène de NF1 ont présenté un taux de cancer du sein plus élevé que la population générale et un premier diagnostic plus précoce. Il est donc recommandé de proposer aux femmes porteuses d’une mutation pathogène NF1 un dépistage régulier par mammographie et IRM dès l’âge de 30 ans et à chaque visite chez leur prestataire de soins.

Une proportion significative d’individus atteints de NF1 présentent des néoplasmes cutanés défigurants (cNF). Ceux-ci peuvent avoir un impact sur leur qualité de vie et affecter l’estime de soi, en particulier chez les jeunes enfants qui sont fréquemment exposés à des questions sur la nature de leur apparence. Une orientation régulière vers une unité spécialisée connaissant la prise en charge de la NF1 et des sarcomes est donc recommandée. centre de reference nf1